Genetica Medica
Molte malattie – delle più svariate nature – hanno infatti delle cause scatenanti di natura ereditaria (quindi cause genetiche).
Il medico specializzato in genetica medica (detto genetista) è qualificato nello studio delle leggi che regolano l’ereditarietà e nella manipolazione dei geni.
Genetica medica al Rome American Hospital
Le attività di genetica medica del Rome American Hospital comprendono lo studio del materiale e del patrimonio genetico a vari livelli e in vari contesti: dalla genetica molecolare a quella cromosomica a quella cellulare. La genetica medica svolge un ruolo preventivo e diagnostico per le patologie genetiche, le principali delle quali sono cardiovascolari e tumorali.
Essendo molte malattie di natura genetica, e quindi trasmesse ereditariamente, l’applicazione della genetica alla medicina al RAH è di fondamentale importanza.
Il RAH mette al servizio dei suoi pazienti uno staff medico altamente qualificato nel fornire consulenze e test genetici diagnostici al fine di prevenire, diagnosticare e trattare le malattie ereditarie.
Il principale test genetico effettuato al RAH è il test genetico diagnostico.
La consulenza genetica e il test diagnostico per le malattie genetiche
I test di genetica medica effettuati al RAH partono da una fase preliminare che prende il nome di consulenza genetica. Si tratta di un processo in cui il genetista consulta i pazienti circa la natura e le conseguenze dei disturbi genetici di un soggetto, sia esso il paziente stesso o il figlio che la paziente o una coppia sta aspettando. La consulenza genetica include l’educazione alla gestione del disturbo. I test genetici sono generalmente consigliati alle donne che attraversano una gravidanza dopo i 35 anni (in quanto le probabilità per il feto di incorrere in anomalie genetiche sono più alte in questi casi). Per questo la consulenza ha funzione preconcezionale: mette in guardia i pazienti portatori di anomalie genetiche prima che essi programmino una gravidanza.
Altri soggetti per i quali la consulenza genetica è generalmente consigliata sono i pazienti con storie familiari di disturbi o difetti genetici (così come genitori di figli affetti da malattie o alterazioni genetiche) e donne che non riescono a concepire o che hanno avuto più aborti spontanei.
Oltre alla fase preliminare della consulenza, il RAH del gruppo Nefrocenter mette a disposizione anche i test genetici diagnostici basati sul prelievo di campioni per diagnosticare eventuali patologie genetiche.
Gli strumenti per i test genetici diagnostici al servizio degli specialisti
I test genetici a scopo medico prevedono il prelievo di differenti campioni: tamponi e sangue. I campioni vengono raccolti in provette o tamponi e, una volta estratto, il materiale genetico presente all’interno dei campioni viene isolato per essere studiato dal genetista.
Il medico esegue dunque delle analisi molecolari per individuare eventuali alterazioni correlate a patologie ereditarie.